無創DNA產前篩查

發布時間:2016-11-29 文章來源:安康生物


據衛生部《中國缺陷防治報告》,我國每年約有80萬—120萬名缺陷兒誕生。其中,30%-40%患兒出生后死亡,40%終身殘疾,40萬的家庭處于痛苦旋渦。

無創產前基因檢測給寶寶一個健康的未來

 

  孕檢“新升級”—無創產前基因檢測

  安康無創產前基因檢測(non-invasive prenatal test,NIPT)是一項安全、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術,通過分析孕婦外周血中的游離胎兒DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),采取孕婦10ml靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及生物信息分析,得到胎兒的遺傳信息,從而篩查胎兒是否患染色體21-三體、18-三體和13-三體,從而有效預防胎兒隱形缺陷。

  無創產前基因檢測能檢測什么病?

  1.唐氏綜合征(染色體21-三體)

  臨床表現:常伴有先天性心臟病,智能落后、特殊面容、生長發育遲緩、多發畸形等。

  2. 愛德華氏綜合征(18-三體)

  臨床表現:智力低、腦積水、多指、多器官畸形。

  壽命:40%的患兒壽命只有一個月,5%的患兒壽命1歲,1%的患兒能活到10歲。

  3. 帕陶氏綜合征(13-三體)

  常引起胎兒嚴重的多發結構畸形,包括顱腦、顏面部及心臟畸形等,同時存在嚴重的智力發育障礙,新生兒中發病率約為1/25000,女性明顯多于男性。

  帕陶氏綜合征胎兒發生宮內死亡率為95%,少部分幸存胎兒出生后嚴重神經系統疾病或復雜心臟異常,平均壽命僅130天。

  無創產前基因檢測 VS 傳統唐氏篩查 VS 羊水穿刺

  安康無創產前基因檢測有什么優勢?

  1.安全:孕婦胎兒雙重保護,無流產、無創傷、無感染風險。

  2.采血便捷:僅需抽取孕婦靜脈血8-10ml,一步到位。

  3.準確:高通量測序,準確率高達99.99%以上

  4.時間快:正常12個工作日出結果,特殊情況可加急3天出。

  5.保密:嚴格保密孕婦個人隱私,數據不外泄。

  6.早期:懷孕12—26周檢測為佳,橫跨15個孕周。

  孕婦什么時間做無創產前基因檢測好?

  懷孕12-23周。若在孕周低于12周時進行檢測,會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求;若是過了23周再進行檢測,如果檢測結果不良需要引產,則會給準媽媽帶來更大的身體傷害。

  哪些準媽媽適合做無創產前基因檢測?

  衛計委《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》規定,其適應人群為:

  (一)血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即 1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270,1/1000≤18 三體綜合征風險值<1/350)的孕婦。

  (二)有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。

  (三)就診時,患者為孕 20周以上,錯過血清學篩查更佳時間,或錯過常規產前診斷時機,但要求降低 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風險的孕婦。

  建議此類孕婦優先考慮無創產前基因檢測:

  1.有先兆流產、畸胎史、死胎等孕婦。

  2.不愿做侵入性產篩的孕婦。

  3.子宮肌瘤、熊貓血、部分傳染性疾病等孕婦。

安康產前基因檢測  預防胎兒隱性缺陷

  1. 安康現有自營現代化DNA檢測實驗室3家,美國ABI新一代遺傳基因分析系統多臺,共建分子遺傳實驗室2個,擁有illumina新一代高通量基因測序平臺。

  2. 與中科院上海生命科學研究院、德國馬普所等知名基因科研單位密切合作。

  3. 及早檢測,預防胎兒隱性缺陷,及早干預,從而遠離疾病。

  4. 一次檢測,受益終身。

  5. 與國內5家知名醫學檢驗所強強合作,嚴格按照已知科學文獻和資料設計相關檢測點位,點位多,信息全,報告準確。




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